Boala Parkinson sau tremor esențial?

Atunci când o persoană prezintă tremor al mâinilor, capului sau mișcări involuntare ale membrelor se presupune că acestea ar fi simptome ale bolii Parkinson. Dar în anumite situații poate fi vorba de o afecțiune mai puțin severă și mult mai frecvent întâlnită cum este tremorul esențial.

Tremorul esențial poate fi confundat cu boala Parkinson dar cele două afecțiuni sunt separate și au caracteristici diferite:

Tremorul esențial (TE)

Tremorul esențial este cea mai frecvent întâlnită tulburare de mișcare și se caracterizează prin tremor al mâinilor, capului, vocii sau al altor părți ale corpului.

Cauzele tremorului esențial sunt necunoscute, dar majoritatea pacienților cu tremor esențial prezintă istoric familial de tremor.

S-a observat o incidență crescută o dată cu înaintarea în vârstă, dar afecțiunea poate debuta la orice vârstă, cu două vârfuri de incidență – în decada a doua și respectiv în decada a șasea.

Tremorul debutează mai devreme la pacienții cu forma familială față de cei care prezintă forma sporadică.

Caracteristici clinice ale tremorului esențial

Tremorul esențial afectează membrele superioare și este de obicei bilateral și ușor asimetric. În timp poate afecta activități zilnice precum scrisul, folosirea ustensilelor în timpul mesei sau consumul lichidelor dintr-un pahar.

Poate fi asociat sau nu cu tremor al capului, vocii sau mult mai rar, al membrelor inferioare.

Tremorul poate fi evidențiat atunci când brațele sunt ținute întinse în față sau în timpul mișcărilor voluntare și dispare complet atunci când partea corpului afectată este sprijinită și complet relaxată.

Tremorul capului poate fi vertical de tip „da-da” sau orizontal de tip „nu-nu” și este asociat cu tremor al mâinilor (un tremor izolat al capului exclude diagnosticul de tremor esențial).

Evoluția este variabilă. De obicei este lentă, progresivă prin creșterea amplitudinii tremorului afectând mișcările voluntare si răspandirea lui la alte parți ale corpului, care duce în timp la scăderea calității vietii și la dizabilitate.

Tremorul poate fi exacerbat de stări de anxietate, factori stresori sau anumite medicamente și dispare complet în timpul somnului.

Tremorul esențial se atenuează după consumul de alcool. Alcoolul produce o scădere dramatică, temporară a tremorului. Mecanismul de acțiune al alcoolului nu este cunoscut. Folosirea alcoolului creează dependență și alcoolismul în sine poate determina tremor postural persistent până la un an de la oprirea consumului său.

Diagnosticul de tremor esențial

Diagnosticul este pur clinic, bazat pe istoricul medical si prezența tremorului de cel puțin 3 ani, examinare clinică neurologică completă si aprecierea caracteristicilor tremorului. Uneori se utilizează și teste diagnostice paraclinice pentru a exclude alte cauze secundare atunci cand sindromul tremorigen este atipic. În prezent, nu există un test diagnostic specific pentru TE.

Tratamentul tremorului esențial

Tremorul esențial nu se vindecă, însă există tratamente care controlează eficient tremorul.

Propanololul (medicament beta-blocant) și primidona (medicament antiepileptic indisponibil momentan în România) au demonstrat un beneficiu clar în diminuarea tremorului esențial.

Alte medicamente antiepileptice precum gabapentina, topiramat sau clonazepam pot fi utile.

Toxina botulinică de tip A injectată la nivelul mușchilor antebrațelor pentru tremorul mâinilor și la nivelul corzilor vocale și mușchilor gâtului pentru a controla tremorul vocii și al capului, este bine tolerată.

Proceduri chirurgicale invazive de tip implantare de stimulator electric cerebral sau neurochirurgie stereotactică sunt opțiuni disponibile pentru pacienții cu tremor sever și invalidant, rezistent la alte tratamente, dacă îndeplinesc anumite criterii de selecție.

Boala Parkinson

Boala Parkinson (BP) este o afecțiune neurodegenerativă, progresivă care asociază simptome motorii (tremor, mișcări lente, rigiditate, tulburări de mers și instabilitate posturală) și o mare varietate de simptome non-motorii (durere, fatigabilitate, constipație, tulburări cognitive și tulburări de somn).

Mecanismul central al bolii constă în pierderea de neuroni care produc dopamina, un neurotransmițător implicat în controlul mișcării.

Au fost identificate mai multe defecte genetice asociate bolii Parkinson, dar cel mai frecvent, boala apare sporadic.

Studiile arată că în majoritatea cazurilor boala debuteaza după vârsta de 60 de ani, iar la 5-10% dintre pacienți boala debutează înainte de vârsta de 50 de ani, aceste date fiind în permanentă revizuire.

Simptomele bolii Parkinson

Simptomele inițiale sunt subtile, evoluează lent și pot trece neobservate de către membrii familiei, fiind atribuite modificărilor care apar cu vârsta.

Simptome motorii:

tremorul de repaus, inițial evident numai la un deget sau la o mână , este în special localizat la nivelul membrelor dar poate implica și mentonul/mandibula, rareori tot capul;
mișcările voluntare devin încetinite, pacientul nu poate efectua o mișcare rapidă, completă;
pacientul efectuează mai puține mișcări ;
mersul este încetinit, cu pașii mici, târșâiți cu trunchiul ușor aplecat;
balansul natural al brațelor în timpul mersului este redus asimetric;
afectarea reflexelor posturale;
rigiditatea observată de către examinator atunci când mobilizează pasiv membrele și resimte o rezistență ușoară dată de creșterea tonusului muscular;
micrografia: scrisul devine mic, înghesuit și tremurat
vorbirea devine mai greu audibilă, pare grăbită, monotonă și împleticită, iar în final devine șoptită;

Simptome nonmotorii:

anosmia (lipsa mirosului) ;
hipotensiune ortostatică (scăderea tensiunii arteriale la ridicarea în picioare din poziție culcat sau șezând);
acumularea de saliva la nivelul cavității orale și scurgerea ei în afara gurii;
aspect lucios al pielii feței/brațelor prin exces de sebum secundar creșterii secreției glandelor sebacee;
durerile musculare: pacientul se plânge de dureri ale gâtului, umerilor, spatelui sau șoldurilor și acuză o senzație de slăbiciune;
senzație de amorțeală și furnicături;
tulburări urinare ;
constipație;
tulburări de dinamică sexuală;
tulburări ale dispoziției: depresie, nervozitate, anxietate sau alte simptome psihiatrice.

Diagnosticul de boală Parkinson

Nu există un test specific pentru a pune diagnosticul de BP, acest diagnostic fiind în principal clinic, bazat pe o anamneză detaliată , pe analiza semnelor și simptomelor bolii și efectuarea unui examen clinic neurologic amănunțit. Testele de laborator și imagistica cerebrală (tomodensitometrie-CT și imagistică prin rezonanță magnetică-IRM) se efectuează pentru a exclude alte afecțiuni care pot mima BP. Un criteriu suportiv și de diagnostic este răspunsul clinic la administrarea de levodopa, precursorul dopaminei.

Tratamentul bolii Parkinson

Există multiple opțiuni terapeutice care controlează eficient simptomele BP. În prezent se desfășoară numeroase studii asupra variantelor de tratament, însă momentan, nu există un tratament care poate vindeca boala.

Levodopa este un precursor al dopaminei și spre deosebire de aceasta, poate trece bariera hematoencefalică. Datorită acestui fapt administrarea de levodopa determină creșterea concentrației de dopamină la nivel sinaptic și este, fără îndoială, cel mai eficient medicament pentru tratamentul bolii Parkinson.

Asocierea la tratamentul cu levodopa și a unui inhibitor de decarboxilază (carbidopa sau bensarazidă) permite ca o concentrație mai mare de levodopa să ajungă la neuronii dopaminergici și totodată reduce efectele secundare periferice asociate tratamentului cu levodopa (greață, confuzie, hipotensiune).

Pacienții care prezintă simptome ce nu pot fi controlate de tratamentul medicamentos, în absența contraindicațiilor, pot fi propuși pentru terapii avansate cum ar fi stimularea cerebrală profundă (DBS) sau dispozitive de administrare de preparate ce conțin levodopa, în mod continuu, direct la nivel intestinal.

În gestionarea pacientului cu boala Parkinson trebuie avută în vedere tratarea patologiilor asociate și menținerea stării generale de sănătate și a eficienței neuromusculare prin exerciții fizice regulate (e.g. gimnastică usoară, dans, tai-chi) terapie fizică, terapie ocupațională și odihnă suficientă. De asemenea, este important ca pacientul sa obțină sprijin moral din partea celor apropiați și să se afle în legătură cu persoane care trec prin experiențe similare, în cadrul grupurilor de suport online sau fizic.

Ce diferențiază Boala Parkinson de tremorul esențial?

Tremorul din boala Parkinson este un tremor de repaus și debutează de regulă pe o parte a corpului, cel mai frecvent la nivelul unei mâini și progresează în timp și pe partea opusă. Spre deosebire de acesta, tremorul esențial este simetric sau devine simetric într-un timp mai scurt și se accentuează atunci când pacientul efectuează diverse acțiuni.

Tremorul vocii este o caracteristică a tremorului esențial și nu se întâlnește în boala Parkinson.

Spre deosebire de tremorul esențial, în boala Parkinson tremorul nu reprezintă mereu simptomul central, uneori tabloul clinic poate fi dominat de alte simptome precum rigiditate, lentoarea mișcărilor și tulburări de mers, iar prezența simptomelor non-motorii (anosmie, tulburări de somn, etc.) diferențiază și mai mult boala Parkinson de TE.

În boala Parkinson creierul produce din ce în ce mai puțină dopamină, fapt ce determină ca boala să se agraveaze în timp cauzând dizabilitate semnificativă și poate scurta durata de viață a pacientului.

Pentru multe persoane tremorul esențial poate fi ușor și nu interferă cu activitățile de zi cu zi. În tremorul esențial simptomele se pot agrava treptat, iar cazurile mai severe pot cauza dizabilitate dar nu scurtează durata de viață a pacientului.

Uneori Boala Parkinson și tremorul esențial pot coexista. Literatura de specialitate indică o asociere între cele două afecțiuni. Unii pacienți cu tremor esențial pot dezvolta boala Parkinson. Puține studii au examinat caracteristicile clinice ale asocierii dintre cele două sindroame și încă există controverse privind relația dintre cele două.

Atunci când există griji sau suspiciuni cu privire la sindromul tremorigen pe care il aveți sau pentru evaluarea unui posibil sindrom parkinsonian, recomandarea este să consultați un medic neurolog specialist, eventual cu experiență în diagnosticarea și tratarea tulburărilor de mișcare.

Boala Parkinson sau tremor esențial?